近日，上海天泽云泰生物医药有限公司（以下简称“天泽云泰”、“公司”）自主研发的VGN-R09b针对重度芳香族L-氨基酸脱羧酶（AADC）缺乏症（以下简称“AADCD”）的I/III期注册临床试验（VGN-R09b-102）已完成全部患者入组。

VGN-R09b是我国首款且唯一一款用于治疗AADCD的基因治疗药物，填补了该领域的国内空白。VGN-R09b-102是一项多中心、单臂、开放的I/III期临床试验（CTR20241839），由上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心和复旦大学附属儿科医院两家儿科权威机构共同开展。现有安全性数据显示VGN-R09b耐受性良好，未发生与药物或给药过程相关的严重不良反应。有效性数据显示VGN-R09b起效迅速，给药2周后患儿即开始表现出药效作用带来的运动功能改善；早期入组的患儿中，随访时间超过6个月的患儿100%实现头部控制（第一个运动里程碑），并已有患儿达成独坐能力（第二个运动里程碑）。现有数据表明VGN-R09b临床获益显著，有望使所有患儿在给药后6个月内获得运动功能改善，疗效优于当前EMA/FDA批准的同适应症产品。

天泽云泰CEO赵小平博士表示：

“作为公司首个进入关键临床阶段的儿童罕见病药物，VGN-R09b顺利完成注册临床入组，不仅标志着我们在攻克AADCD这一重大未满足临床需求领域取得突破性进展，更是对公司‘从靶点发现到临床开发’的全链条自主创新能力的充分验证。我们始终以解决罕见病患儿家庭的迫切医疗需求为己任，也将全力推进后续研发进度，期待VGN-R09b早日惠及全球AADCD患儿。”

天泽云泰注册及临床开发部高级副总裁吕华博士表示：

“针对儿童罕见病的临床研究充满挑战，顺利完成VGN-R09b针对重度AADCD患儿的注册临床研究入组实属不易，感谢每个参与研究的患儿家庭的深度信任与全力配合，也感谢上海儿童医学中心、复旦大学附属儿科医院专家团队的专业奉献与辛苦付出。后续我们的工作重点是确保高质量的数据收集和分析，为验证VGN-R09b在重度AADCD患儿中的临床价值提供可靠的循证医学基础，也为后续的注册申报提供关键支持。”

   关于AADCD

AADCD是由于编码AADC酶的DDC基因中存在致病性突变，而AADC负责使L-DOPA（左旋多巴）和5-HTP（5-羟基色氨酸）分别形成神经递质多巴胺和5-羟色胺的脱羧酶。AADC的缺失影响了控制交感神经系统、情绪、认知和运动协调的关键神经递质的合成，表现为运动功能障碍、智力障碍和警觉性减弱及睡眠障碍等临床症状，患儿呈现软瘫儿状态，无法达成抬头、独坐、站立和走的重要运动里程碑，在生命的前十年内有过早死亡的危险。目前，该疾病中国还没有正式的流行病学研究，在台湾开展的一项新生儿AADC缺乏症筛查项目，发现AADC缺乏症的出生发病率约为1/32,000。

        关于VGN-R09b

      VGN-R09b是天泽云泰自主研发的基因治疗产品，使用重组腺相关病毒作为基因治疗载体，增强脑内多巴胺合成的同时促进神经保护，从而发挥潜在的治疗作用。通过局部纹状体注射的方式，使药物能够直接作用于发病部位，减少全身的给药剂量，从而减少相应的免疫反应等不良反应。理论上，基因治疗只需要注射一次就能起到相应的长期疗效。VGN-R09b此前于2024年4月19日获得国家药品监督管理局临床试验批准通知书，针对芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症（AADCD）和原发性帕金森病（PD）。